Zespół Gilberta – czym jest i jak go zdiagnozować?

Zespół Gilberta jest genetyczną chorobą, w której zauważa się okresowe lub stałe podwyższenie stężenia bilirubiny we krwi. Przyjęło się, że dolegliwość ta jest całkowicie niegroźna i u większości osób nie powoduje żadnych objawów. Czy aby na pewno?

Jak objawia się zespół Gilberta, jak się go leczy i czy może być niebezpieczny?

Co to jest zespół Gilberta?

Zespół Gilberta jest chorobą, która dotyczy około 10% populacji. Częściej występuje u mężczyzn, a objawia się utrudnionym przetwarzaniem bilirubiny, co w konsekwencji powoduje zaburzenia w jej wydalaniu. Główną przyczyną zespołu Gilberta jest mutacja w genie UGT1A1, która odpowiada za zmniejszoną aktywność enzymu w wątrobie, co w konsekwencji przyczyna się do obniżenia zdolności wiązania bilirubiny z kwasem glukuronowym, na skutek czego wzrasta jej ilość we krwi.

Bilirubinę można podzielić na:

• związaną (sprzężona, bezpośrednia) – jest rozpuszczalna w wodzie i wydalana do żółci,
• wolną (niesprzężona, pośrednia) – frakcja nierozpuszczalna, która może podwyższać się na skutek np. zespołu Gilberta.

Polecamy: Jak objawia się Borelioza?

Musimy pamiętać, że podwyższony poziom bilirubiny całkowitej zawsze wymaga przeprowadzenia dokładniejszych badań. Może on bowiem występować przy takich dolegliwościach jak

• niedrożność kanałów żółciowych,
• cholestaza,
• marskość wątroby,
• zapalenia wątroby,
• nowotwory.

Diagnostyka jest stosunkowo prosta i przeważnie może ją przeprowadzić nawet lekarz pierwszego kontaktu.

Zespół Gilberta – jak wysoka bilirubina?

Przy zespole Gilberta przeważnie dochodzi do podwyższenia stężenia bilirubiny wolnej, chociaż nieznaczny wzrost frakcji związanej wcale nie musi oznaczać, że nie mamy do czynienia właśnie z zespołem Gilberta.

W chorobie tej bilirubina całkowita nie przekracza przeważnie wartości 4-5 mg/dL, co może prowadzić do znacznego zażółcenia nie tylko oczu, ale również skóry.

Przewaga bilirubiny wolnej mogąca świadczyć o zespole Gilberta

Normy u osób dorosłych kształtują się w następujący sposób:

• Bilirubina związana (bezpośrednia) – 0,1-0,3 mg/dl.
• Bilirubina niezwiązana (pośrednia) – 0,2-0,7 mg/dl.

Samo podwyższenie bilirubiny nie pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy. Aby do tego doszło, konieczne jest wykonanie innych badań, które pozwolą wykluczyć poważniejsze dolegliwości.

Zespół Gilberta objawy

Bardzo często u osób z zespołem Gilberta nie występują żadne poważniejsze dolegliwości. Symptomem, który skłania do wykonania badań, może być zażółcenie skóry lub twardówek oczu. Zdarza się, że przedłużający się czas podwyższonej bilirubiny może jednak powodować inne objawy, do których zaliczyć można:

• bóle głowy,
• bóle brzucha,
• uczucie rozbicia,
• problemy z koncentracją,
• brak apetytu.

Zespół Gilberta jest przeważnie diagnozowany w okresie dojrzewania, ale może się też pojawić u dzieci. Bardzo często jego występowanie wykrywane jest przy okazji badań okresowych niemających związku z żadnymi objawami.

Co może powodować zwiększanie poziomu bilirubiny u osób z zespołem Gilberta i nasilać objawy? Do podwyższenia bilirubiny zachodzi w trakcie intensywnego wysiłku fizycznego, długotrwałego głodzenia czy infekcji przebiegających z gorączką.

Gen UGT1A1, który jest przyczyną zespołu Gilberta, jest też odpowiedzialny za rozkład niektórych leków i to właśnie dlatego stężenie bilirubiny może wzrosnąć, gdy osoba z zespołem Gilberta długotrwale stosuje np. Paracetamol.

Zespół Gilberta a objawy psychiczne

W ostatnich latach coraz śmielej pisze się o objawach psychicznych, które rzekomo może wywoływać właśnie zespół Gilberta.

Maria Allerton, australijska dietetyk i właścicielka True Foods Nutrition w swoim artykule na temat tej dolegliwości opisuje toksyczny wpływ glutaminianu, który jest następstwem problemów z rozkładaniem bilirubiny. Ma on powodować wzrost niepokoju, problemy ze snem i zaburzenia nastroju. W efekcie tego osoby z zespołem Gilberta mogą częściej chorować na depresję, ale również cierpieć z powodu problemów z jelitami.

O przypadku panicznego lęku u osoby z zespołem Gilberta wspomina też dr n. med. Dariusz Mamczur w swoim artykule „Zespół Gilberta a zaburzenia neurologiczne i psychiczne”.

Zespół Gilberta – jakie badania wykonać, by go potwierdzić?

Przeważnie w trakcie diagnostyki zespołu Gilberta lekarz prowadzący wykonuje badania takie jak:

• usg jamy brzusznej,
• morfologia krwi,
• oznaczenie enzymów wątrobowych (ALT, AST, ALP, GGTP),
• oznaczenie poziomu bilirubiny wolnej i związanej.

Na podstawie powyższych badań doświadczony lekarz powinien postawić poprawną diagnozę. Obecnie można jednak wykonać specjalne badania genetyczne, które bardzo szybko potwierdzą mutację genu kodującego enzym UGT1A1 i tym samym potwierdzą zespół Gilberta.

Koszt takiego badania wynosi około 200-300zł i można je wykonać w większości laboratoriów w kraju.

Jak obniżyć bilirubinę przy chorobie Gilberta?

Łagodne objawy zespołu Gilberta w postaci zażółcenia twardówek oczu czy skóry nie są wskazaniem do leczenia farmakologicznego.

Bardzo ważne jest unikanie czynników podwyższających stężenie bilirubiny. Warto więc zadbać o odpowiednią dietę, która powinna zapewniać spożycie 4-5 posiłków dziennie. Chorzy powinni też dbać o właściwy poziom nawodnienia.

Polecamy: Dlaczego swędzą mnie uszy?

Jeśli objawy zespołu Gilberta uwidaczniają się po ekspozycji na czynniki stresogenne, należy nauczyć radzić sobie ze stresem, a w tym celu często konieczna jest pomoc psychologa lub psychiatry.

Farmakologiczne obniżanie wysokiej bilirubiny w zespole Gilberta raczej nie jest stosowane. Lekiem, który mógłby pomóc osobom chorym, jest Luminal, ale jego oddziaływanie na bilirubinę jest jedynie „skutkiem ubocznym”, a sam preparat ma działanie nasenne oraz uspokajające i stosowany jest przeważnie w leczeniu epilepsji.

Wiele osób stosuje też różnego rodzaju zioła takie jak ostropest plamisty (sylimaryna), które mają obniżyć stężenie bilirubiny we krwi, ale ich skuteczność jest często bardzo słaba.

Czy można całkowicie wyleczyć zespół Gilberta?

Choroba ta ma podłoże genetyczne, dlatego nie ma możliwości jej całkowitego wyleczenia. Trwa całe życie, ale odpowiednia dieta, abstynencja od alkoholu i unikanie pozostałych czynników wywołujących podwyższanie stężenia bilirubiny mogą sprawić, że będzie kompletnie niezauważalna.

Pamiętajmy, że zespół Gilberta jest chorobą wrodzoną, dlatego nie ma możliwości jej zapobiegania. Z ciekawostek można dodać, że na chorobę tą cierpiał sam Napoleon Bonaparte.