Test NIFTY – czym jest i ile kosztuje?
Badania prenatalne cieszą się w naszym kraju coraz większym zainteresowaniem. Pozwalają ocenić ryzyko, że nasze dziecko będzie wymagało specjalistycznej pomocy. Jednym z takich badań jest test NIFTY. Czym dokładnie jest i jaka jest jego cena?
Na skróty:
Czym jest test NIFTY?
Test NIFTY, znany również jako Non-invasive Fetal Trisomy Test, to nowoczesne genetyczne badanie prenatalne, które jest nieinwazyjne. Dzięki temu badaniu z 99-procentową pewnością można wykryć nieprawidłowości w budowie chromosomów w DNA dziecka, które są przyczyną wad genetycznych.
Wysoka skuteczność testu NIFTY sprawia, że inwazyjne badania dodatkowe są coraz rzadziej wykonywane.
Jak przebiega test NIFTY?
Test NIFTY wykonuje się po 10. tygodniu ciąży. Badanie polega na izolacji materiału genetycznego dziecka, który występuje w krwi obwodowej matki. Przedmiotem badania jest próbka krwi o pojemności około 10 ml, pobrana z żyły łokciowej kobiety. Następnie materiał poddaje się analizie, wykorzystując do tego zaawansowane techniki sekwencjonowania.
Podczas analizy izoluje się DNA płodu, które następnie jest oceniane pod kątem prawidłowości struktury chromosomów. Wynik badania zwykle jest dostępny po upływie około 10 dni roboczych.
Kiedy powinno się wykonać test NIFTY?
Głównym wskazaniem do wykonania testu NIFTY jest wiek przyszłej mamy. Współcześnie coraz więcej kobiet decyduje się na późniejsze macierzyństwo. Specjaliści uważają, że każda kobieta po 35. roku życia, niezależnie czy w przeszłości urodziła dziecko, czy obecna ciąża jest jej pierwszą, powinna wykonać badanie genetyczne NIFTY.
Inne wskazania do wykonania badania NIFTY to:
- urodzenie w przeszłości dziecka z wadą genetyczną,
- posiadanie w rodzinie przypadków wad genetycznych (to samo dotyczy rodziny ojca dziecka),
- urodzenie w przeszłości dziecka z chorobą metaboliczną bądź wadą ośrodkowego układu nerwowego,
- nieprawidłowy wynik wcześniej wykonanych badań ciążowych.
Wykonanie testu NIFTY powinny rozważyć też kobiety, u których wykonanie specjalistycznych, inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja, jest niemożliwe. Będą to więc nosicielki wirusa HIV, WZW B, kobiety z łożyskiem przodującym i wysokim ryzykiem poronienia.
Jakie choroby wykrywa test NIFTY?
Test NIFTY ma na celu określenie potencjalnego ryzyka wystąpienia wad genetycznych, a nie ich zdiagnozowanie.
Test ocenia ryzyko wystąpienia trisomii, czyli nieprawidłowej budowy chromosomów w DNA dziecka.
Dzięki niemu można wykryć:
- Trisomię chromosomu 21, znaną szerzej jako zespół Downa,
- Trisomię chromosomu 13, znaną jako zespół Patau,
- Trisomię chromosomu 18, znaną jako zespół Edwardsa,
- Trisomię chromosomu 9, 16 i 22, które wiążą się z licznymi nieprawidłowościami w budowie anatomicznej dziecka oraz zaburzeniu funkcjonowania niemal wszystkich układów niezbędnych do normalnego życia.
Co dalej po nieprawidłowym wyniku testu NIFTY?
W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIFTY, niezbędne jest przede wszystkim konsultacje z genetykiem. Aby zweryfikować diagnozę, specjalista z pewnością skieruje na dodatkowe inwazyjne badanie prenatalne, takie jak na przykład amniopunkcja.
Warto jednak mieć na uwadze, że inwazyjne badania prenatalne wiążą się z ryzykiem powikłań, które mogą obejmować krwawienia, nakłucie ciała dziecka, przebicie pęcherza płodowego, a w skrajnych przypadkach, nawet poronienie.
Czy test NIFTY jest refundowany?
Niestety wykonanie testu NIFTY nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Koszt badania wynosi około 2000 zł, jednak warto zwrócić uwagę, że cena może różnić się w zależności od laboratorium.
W niektórych placówkach cena badania obejmuje również konsultację genetyczną, która jest niezbędna do prawidłowej interpretacji wyników.
