Badanie WES – ile kosztuje nowoczesna diagnostyka genetyczna?
Rozwój technologii genetycznych otworzył nowe możliwości dla diagnostyki i leczenia wielu chorób. Jednym z najważniejszych narzędzi w tym zakresie jest badanie WES, czyli sekwencjonowanie całego eksomu.
Zrozumienie, jak funkcjonuje to badanie, jakie choroby może wykryć, jak interpretować wyniki i jaki jest jego koszt, jest kluczowe zarówno dla specjalistów medycznych, jak i pacjentów.
Na skróty:
Czym jest badanie WES
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) to zaawansowana metoda genetyczna, która pozwala na analizę eksonów – fragmentów genów, które zawierają sekwencje kodujące białka. Eksony stanowią około 1% całego genomu, ale zawierają około 85% wariantów patogennych odpowiedzialnych za choroby genetyczne. Dzięki temu, badanie WES jest w stanie zidentyfikować mutacje powiązane z chorobami genetycznymi z wysoką skutecznością.
Metoda ta wykorzystuje technologie sekwencjonowania nowej generacji (Next Generation Sequencing – NGS), które umożliwiają analizę dużych ilości informacji genetycznej w krótkim czasie.
Analiza ta obejmuje również regiony 5’- i 3’-UTR (untranslated regions), które nie są przekładane na białko, a także krótkie sekwencje intronów przylegających do eksonów, które zawierają miejsca łączenia eksonów.
Przy jakich dolegliwościach warto wykonać badanie WES
Badanie WES jest nieocenione w przypadkach, kiedy istnieje podejrzenie choroby genetycznej, ale nie ma jednoznacznych przesłanek klinicznych wskazujących na mutację konkretnego genu.
Dzięki temu, że analizuje tak duży obszar genomu, jest w stanie wykryć mutacje w różnych genach naraz, co czyni je szczególnie użytecznym w przypadkach, kiedy objawy choroby są niejednoznaczne lub kiedy pacjent ma więcej niż jedno schorzenie genetyczne.
Tak naprawdę jedyną wadą badania jest jego cena, która może odstraszać przeciętnego „Kowalskiego”.
O jakich stanach chorobowych może świadczyć nieprawidłowy wynik badania WES?
Nieprawidłowy wynik badania WES może wskazywać na wiele różnych stanów chorobowych. Najczęściej dotyczy to chorób genetycznych, takich jak:
- Choroby monogenowe – spowodowane mutacjami w jednym genie. Przykłady to mukowiscydoza, choroba Huntingtona, dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
- Choroby mitochondrialne – spowodowane mutacjami w DNA mitochondrialnym, takie jak zespół Lebera.
- Choroby złożone – spowodowane mutacjami w wielu genach, takie jak niektóre rodzaje nowotworów, cukrzyca typu 2, choroby autoimmunologiczne.
Warto jednak pamiętać, że nie wszystkie mutacje wykryte podczas badania WES muszą prowadzić do chorób.
Niektóre z nich mogą być „cichymi” mutacjami, które nie mają wpływu na funkcję białka, lub mogą prowadzić do stanów, które nie są szkodliwe, a nawet mogą przynieść korzyść.
W jaki sposób wygląda badanie WES?
Badanie WES zaczyna się od pobrania próbki DNA od pacjenta, zazwyczaj z krwi, ale mogą być również używane inne źródła, takie jak komórki nabłonkowe z policzka. Następnie DNA jest przygotowywane do sekwencjonowania, co obejmuje rozbicie na małe fragmenty i przyleganie do specjalnych adapterów, które pomagają w procesie sekwencjonowania.
Po przygotowaniu próbki, przystępuje się do procesu sekwencjonowania. W tym celu wykorzystuje się zaawansowane maszyny, które są w stanie odczytać kolejność nukleotydów w DNA. Najważniejszym etapem tego procesu jest wyizolowanie eksonów – fragmentów genów kodujących białka, które są najważniejsze w kontekście chorób genetycznych.
Otrzymane dane są następnie analizowane za pomocą specjalistycznego oprogramowania. Ten etap nazywa się bioinformatyczną analizą danych i ma na celu identyfikację wszelkich wariantów w sekwencji DNA, które mogą być powiązane z chorobami genetycznymi. W tym celu dane są porównywane z referencyjnymi sekwencjami genomu i bazami danych mutacji.
Wyniki badania są następnie interpretowane przez specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej. Interpretacja ta obejmuje ocenę klinicznego znaczenia wykrytych wariantów, co wymaga uwzględnienia wieku pacjenta, jego historii medycznej, objawów chorobowych i wyników innych badań. Na podstawie tych informacji, specjalista może wydać raport, który zawiera informacje o wykrytych wariantach, ich potencjalnym wpływie na zdrowie pacjenta i możliwościach leczenia.
Jak interpretować wyniki badania WES?
Wyniki badania WES mogą być skomplikowane do interpretacji i zawsze powinny być omawiane z doświadczonym specjalistą w dziedzinie genetyki klinicznej. Wyniki mogą obejmować:
- Warianty patogenne – mutacje, które są znane jako przyczyna chorób genetycznych.
- Prawdopodobnie patogenne warianty – mutacje, które prawdopodobnie powodują choroby genetyczne, ale nie ma wystarczających dowodów.
- Warianty o nieznanym znaczeniu – mutacje, które mogą być powiązane z chorobami, ale nie jest to pewne.
- Warianty prawdopodobnie niepatogenne lub niepatogenne – mutacje, które nie są prawdopodobnie lub na pewno przyczyną chorób.
Specjalista genetyki klinicznej może pomóc zinterpretować te wyniki i zasugerować dalsze kroki, takie jak konsultacje z innymi specjalistami, dodatkowe badania lub zmiany w leczeniu.
Jaki jest koszt badania WES?
Koszt badania WES może się różnić w zależności od miejsca, w którym jest przeprowadzane, i od szczegółowości analizy.
Ceny mogą oscylować w granicach od kilku do kilkunastu tysięcy złotych.
Podsumowanie
Badanie WES jest zaawansowanym narzędziem diagnostycznym, które może pomóc w identyfikacji przyczyn wielu chorób genetycznych.
Jest to skomplikowany proces, który wymaga specjalistycznej wiedzy i doświadczenia, ale może dostarczyć cennych informacji, które mogą pomóc w leczeniu i radzeniu sobie z chorobami genetycznymi.
