Objawy ostrzegawcze pierwotnych niedoborów odporności (PNO)

Nawracające zakażenia, które wymagają długotrwałego leczenia, mogą wskazywać na pierwotne niedobory odporności. Mają one uwarunkowanie genetyczne, co oznacza, że występują przez cały okres życia. Im wcześniej zostanie postawiona prawidłowa diagnoza i włączone leczenie, tym większa szansa na zminimalizowanie objawów choroby. Co warto wiedzieć?

Czym są pierwotne niedobory odporności?

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to rzadka grupa chorób uwarunkowanych genetycznie. Charakteryzują się one upośledzeniem jednego lub kilku mechanizmów odpornościowych. W wyniku tych zaburzeń organizm staje się bardziej podatny na nawracające lub ciężkie infekcje. W odróżnieniu od wtórnych niedoborów odporności, które są skutkiem innych chorób lub działania leków, PNO mają charakter wrodzony i utrzymują się przez całe życie. [1]

Częstość występowania choroby szacowana jest na 10 na 100 tysięcy mieszkańców [2], co oznacza, że ma ona istotny wpływ na zdrowie publiczne. Dlatego właśnie prawidłowa diagnoza, postawiona, jak najszybciej, ma znaczenie dla prognoz dla pacjentów. Obecnie poznano ponad 450 form pierwotnych niedoborów odporności, które różnią się przyczynami, objawami i przebiegiem. Większość z tych chorób jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców. Niektóre formy mogą być jednak przekazywane w inny sposób, na przykład poprzez geny związane z chromosomem X. [1,2]

Objawy, które mogą wskazywać na pierwotne niedobory odporności, obejmują u dzieci: [1]

• osiem lub więcej infekcji w ciągu roku,
• dwa lub więcej zakażeń zatok o ciężkim przebiegu,
• długotrwała antybiotykoterapia (powyżej 2 miesięcy) bez wyraźnej poprawy,
• dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
• zahamowanie prawidłowego wzrostu i przyrostu masy ciała,
• nawracające ropnie skórne,
• przewlekła grzybica jamy ustnej,
• konieczność stosowania antybiotyków w formie dożylnej,
• dwa lub więcej poważnych zakażeń w ciągu roku (np. posocznica, zapalenie mózgu, kości),
• pozytywny wywiad rodzinny pod kątem niedoborów odporności.

U dorosłych pierwotne niedobory odporności mogą objawiać się w odmienny sposób. Do najczęstszych symptomów należą: [1]

• nawracające zakażenia górnych dróg oddechowych,
• przewlekłe infekcje zatok przynosowych,
• nawracające zakażenia płuc i oskrzeli,
• zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego.

Jak diagnozować pierwotne niedobory odporności?

Podstawowym badaniem, jakie powinno być wykonywane przy podejrzeniu PNO jest morfologia krwi wraz z rozmazem. Prawidłowy wynik tego badania może wykluczyć znaczną część przypadków niedoborów odporności związanych z zaburzeniami liczby lub funkcji leukocytów. [3]

W diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności wykonywane są również testy oceniające: [3]

• odpowiedź humoralną,
• odpowiedź komórkową,
• fagocytozę,
• niedobory składników dopełniacza.

Ocenę odpowiedzi humoralnej wspiera oznaczenie poziomu immunoglobulin. Ilościowa analiza przeciwciał klasy IgA, IgM i IgG pomaga w rozpoznaniu wielu przypadków PNO. Obniżony poziom tych przeciwciał w surowicy może wskazywać na niedobory odporności i stanowi podstawę do dalszej, bardziej szczegółowej diagnostyki. [3]

Ponadto w diagnostyce mogą również być pomocne: [3]

• testy skórne,
• ocena cytometryczna limfocytów B,
• cytometria przepływowa,
• testy z wykorzystaniem czynnika chemotaktycznego.

Ze względu na genetyczne podłoże pierwotnych niedoborów odporności (PNO), w diagnostyce coraz częściej wykorzystuje się badania genetyczne. Immunogenetyka umożliwia identyfikację mutacji genów odpowiedzialnych za rozwój choroby. Jednak analiza DNA nie zawsze pozwala na jednoznaczne przypisanie konkretnego uszkodzonego genu do określonej jednostki chorobowej. Wynika to z faktu, że mutacje w tych samych genach mogą prowadzić do rozwoju różnych chorób, co utrudnia precyzyjną klasyfikację i diagnostykę. [3]

Jak leczyć pierwotne niedobory odporności?

Leczenie pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności koncentruje się przede wszystkim na zwalczaniu nawracających lub przewlekłych zakażeń. W terapii stosuje się antybiotyki, leki przeciwgrzybicze i przeciwwirusowe. W zależności od stopnia ciężkości infekcji leczenie może trwać kilka miesięcy, a w przypadku niektórych pacjentów wymaga hospitalizacji i podawania antybiotyków drogą dożylną. [4]

Standardowym leczeniem w PNO jest terapia substytucyjna immunoglobulinami. Pierwsze preparaty immunoglobulin były podawane domięśniowo, później dożylnie, a obecnie coraz częściej podskórnie. Taka metoda, po odpowiednim przeszkoleniu pacjenta lub opiekuna umożliwia przeprowadzanie terapii w domu, co pozwala na utrzymanie stabilnych i wysokich poziomów przeciwciał IgG we krwi. Immunoglobuliny wykorzystywane w leczeniu są pozyskiwane z osocza tysięcy zdrowych dawców, co zapewnia ich skuteczność i bezpieczeństwo. [4]

Jak radzić sobie z objawami pierwotnych niedoborów odporności?

U osób z PNO bardzo duże znaczenie ma profilaktyka zakażeń. Należy przestrzegać podstawowych zasad higieny osobistej, dokładnie myć jamę ustną, a także stosować zbilansowaną dietę i odpowiednią suplementację, która ma zapobiegać niedoborom witaminowym. [4]

Chorzy powinni unikać kontaktu z potencjalnymi źródłami zakażeniami. Zalecane jest unikanie kontaktu z chorymi osobami. Nie należy pić z tych samych naczyń czy jeść tymi samymi sztućcami. Konieczna jest regularna wymiana ręczników. W przypadku pojawienia się objawów należy postępować zgodnie z zaleceniami lekarskimi. Konieczne może być przyjmowanie antybiotyków czy leków przeciwwirusowych. [4]

Bibliografia

1. P. J. Kotyla, Pierwotne niedobory odporności — wstęp do chorób autoimmunizacyjnych, “Rheumatology Forum”, Vol 1, tom 1, 2015, s. 30-37.
2. E. Bernatowska, Pierwotne niedobory odporności, “Pediatria Polska”, Volume 83, Issue 6, 2008, s. 697-703.
3. E. Brzustewicz i in., Przegląd testów laboratoryjnych przydatnych w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności, Forum Medycyny Rodzinnej 2014, tom 8, nr 1, s. 27–36.
4. B. Pietrucha i in., Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej – niedobory przeciwciał i niedobory komórkowe (część I), “Pediatria Polska”, Volume 86, Issue 5, 2011, s. 548-558.

C-ANPROM/PL/IG/0427, 08.2025

Materiał skierowany do szerokiej publiczności, przygotowany z inicjatywy i sponsorowany przez 1 Takeda. Przedstawione informacje nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. W celu uzyskania dodatkowych informacji prosimy o kontakt z lekarzem. Takeda Pharma Sp. z o.o., ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa, Polska, tel.: +48 22 608 13 00 lub 01, www.takeda.com/pl-pl/